ХОРЕЯ ХАНТИНГТОНА
мед.
Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения.
✎ Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG-трипле-тов гена хантингтина (143100, 4р16-3,R); белок экспрессируется в ядрах нейронов. Передача гена по отцовской линии приводит к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому про-грессированию.
Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбокси-лазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.
.
❐ Клиническая картина
● Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в т.н. танцующей походке.
● В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет
● Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания
● Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение
● Шизофреноподобные расстройства
● Расстройства настроения
● Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) 4 Обсессивно-компульсивные расстройства.
.
❐ Лабораторные исследования
● Уменьшение количества ГАМК
● Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы
● Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы
● Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях. Специальные исследования
● Генетический анализ
● КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков
● Позит-ронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.
.
❐ Дифференциальный диагноз
● Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крбйтцфелъдта-Якоба)
● Другие виды дискинезий, включая лекарственные.
.
❐ Лечение:
Тактика ведения
● Специфическое лечение отсутствует
● Генетическое консультирование
● Симптоматическое лечение
● Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.
✎ Лекарственная терапия:
● Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта [10-90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с 0,1 мг/сут).
● При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (например, сибазон).
✎ Меры предосторожности
● Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками. При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы
● Препараты усиливают центральное действие алкоголя и других веществ, угнетающих ЦНС.
✎ Течение и прогноз: Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.
Профилактика — генетическое консультирование. Синонимы
● Хорея дегенеративная
● Хорея наследственная
● Хорея
прогрессирующая хроническая
✎ См. также: Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы, Паркинсонизм лекарственный МКБ. G10 Хорея Гентингтона MIM. 143100 Хорея Хантингтона
Значения в других словарях
- хорея хантингтона — Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения. Медицинский словарь